Malaltia de Hartnup, trastorn metabòlic innat que implica aminoàcid triptòfan. Normalment, una de les vies metabòliques del triptòfan condueix a la síntesi d’àcid nicotínic, o niacina, una vitamina del grup B, una deficiència de la qual causa pellagra. En la malaltia de Hartnup, es creu que el sistema de transport al túbul renal que reabsorbeix triptòfan per la circulació corporal és defectuós. Com a resultat, la concentració de triptòfan augmenta a l’orina i disminueix a la sang, i hi ha menys triptòfan disponible per a la síntesi de niacina.
Les característiques clíniques de la malaltia de Hartnup inclouen erupcions vermelles escamoses episòdiques sobre zones exposades del cos, d’aspecte idèntic amb les de pellagra clàssica; Els processos de pensament i el comportament també poden ser anormals. A més del transport renal defectuós, també sembla haver-hi una absorció retardada i incompleta de triptòfan dietari a través del tracte intestinal. Els símptomes semblants a pellagra es poden controlar amb dosis addicionals d’amida de niacina (nicotinamida); les persones afectades generalment responen bé a una dieta rica en proteïnes.
