Patologia de malalties metabòliques d’ossos

Malalties metabòliques d’os, qualsevol de diverses malalties que provoquen diverses anormalitats o deformitats de l’os. Exemples de malalties òssies metabòliques són osteoporosi, raquitisme, osteomalàcia, osteogènesi imperfecta, malaltia d’os de marbre (osteopetrosi), malaltia d’os Paget i displàsia fibrosa. En termes clínics, les malalties òssies metabòliques poden originar dolor i pèrdua de l’altura (a causa de la compressió de les vèrtebres), i predisposen els pacients a fractures.

L’esquelet, com molts altres teixits del cos, pateix un procés constant de ruptura i renovació. Aquest procés constant de resorció i formació òssia permet que l’esquelet s’ajusti als canvis necessaris per a un funcionament saludable i una remodelació subtil per mantenir la màxima resistència òssia i als canvis necessaris per curar fractures. L’os normal proporciona un suport rígid i no és trencadís. Consta de dos components principals: una matriu proteica, anomenada osteoide, i complexos minerals. L’osteoide consisteix majoritàriament en una proteïna fibrosa anomenada col·lagen, mentre que els complexos minerals es componen de cristalls de calci i fosfat, coneguts com a hidroxiapatita, incrustats a l’osteòide. L’os també conté cèl·lules nutritives anomenades osteòcits. Tot i això, l’activitat metabòlica principal a l’os la duen a terme els osteoblasts, que generen la matriu proteica i els osteoclasts, que són grans cèl·lules multinucleades que digereixen i dissolen els components de l’os.

La majoria de malalties metabòliques d’os es defineixen en la mesura en què redueixen la densitat òssia. La densitat òssia es pot mesurar en diferents ossos mitjançant tècniques radiològiques. Els ossos mesurats són els ossos de la columna lumbar, el maluc i el radi (un os a l’avantbraç) i el procediment més utilitzat és l’absorbitometria de raigs X de doble forma. La densitat òssima apunta al voltant dels 30 anys i varia segons el sexe i el rerefons genètic. Per exemple, la densitat òssia és més gran en homes que en dones i més alta en afroamericans que en europeus o asiàtics. Els resultats de les mesures de la densitat òssia (densitometria òssia) s’expressen generalment en termes de densitat òssia del pacient en relació amb la densitat mitjana òptica màxima de persones del mateix sexe i antecedents genètics. El resultat és una mesura coneguda com la puntuació T. L’osteopènia es defineix com a densitat òssia que és més d’una desviació estàndard per sota de la densitat òssia màxima (puntuació T −1), i l’osteoporosi es defineix com a densitat òssia que es troba a dos i mig o més desviacions estàndard per sota de la densitat màxima màxima (puntuació T −2,5). Els resultats de les mesures de la densitat òssia també es poden expressar com a puntuacions de Z. La puntuació AZ de 0 és la densitat mitjana òssia de persones de la mateixa edat, sexe i antecedents genètics. Les puntuacions baixes de T o Z s’associen amb un augment del risc de fractura òssia.