Peromèlia, absència congènita o malformació de les extremitats, de rares ocasions fins a la tragèdia de talidomida a principis dels anys seixanta. La peromèlia està causada per errors en la formació i desenvolupament de la gemmosa extremitat des de la quarta fins a la vuitena setmana de vida intrauterina.
A Amèlia, una de les més rares de malformacions de les extremitats, les extremitats estan completament absents. L’ectromelia és l’absència d’un o més extrems. En la phomomelia (“extremitat del segell”) la part superior de l’extremitat està extremadament subdesenvolupada o falta, i la part inferior s’enganxa directament al tronc, semblant a l’aleta d’un segell. L’hemimèlia és una condició en què la part superior de l’extremitat està ben formada, però la part inferior és rudimentària o absent. La sirenomèlia (“extremitat de sirena”) és una anormalitat severa en la qual les cames es fusionen en major o menor mesura i contenen ossos malformats, els orificis anal i urinari són absents, i els genitals i parts dels tractes intestinals i urinaris malformats.
El tractament de les malformacions importants de les extremitats consisteix en el muntatge de pròtesis i un entrenament especial en el seu ús. La cirurgia s’utilitza amb èxit per alleujar malformacions menors.
