La síndrome de Hunter, també anomenada Mucopolisacaridosi Ii, un trastorn hereditari relacionat amb el sexe rar, que varia àmpliament en la seva gravetat, però es caracteritza generalment per algun grau de nanisme, retard mental i sordesa. La malaltia afecta només els mascles i fa la seva primera aparició durant els primers tres anys de vida. Molts pacients moren abans dels 20 anys. El discurs i el desenvolupament mental es retarden, el nen presenta infeccions respiratòries freqüents i a mesura que la malaltia avança es fa evident una constel·lació típica de signes físics: abdomen protuberant, mans de les urpes, creixement excessiu del pèl, augment de la cara, i el creixement retardat. El trastorn és causat per una deficiència en l'enzim iduronat sulfatasa. Aquesta deficiència produeix una ruptura química defectuosa dels mucopolisacàrids, hidrats de carboni essencials en el desenvolupament dels teixits connectius i una consegüent acumulació de mucopolisacàrids a l’organisme, que a la vegada provoca els defectes físics i mentals característics de la malaltia.
