Patologia del síndrome de Hurler

La síndrome de Hurler, també anomenada gargoilisme, o Mucopolisacaridosi I, un dels diversos trastorns genètics rars que comporten un defecte en el metabolisme dels mucopolisacàrids, la classe de polisacàrids que uneixen l’aigua per unir les cèl·lules i lubricar les articulacions. L’aparició de la síndrome és a la primera infància o a la primera infància, i la malaltia es presenta amb la mateixa freqüència en els dos sexes. Els individus afectats presenten un retard mental sever, ennuvolament dels racons dels ulls, sordesa, hirsutisme (pèls), fetge i mels ampliats, nanisme amb l'esquena enganxada, extremitats curtes i mans arrelades, un cap gran amb els ulls llargs, gruixudes cares del front. i profund pont de nas, i dents mal formades. El trastorn es pot identificar als dos anys posteriors al naixement; aquests nens requereixen atenció institucional i no solen viure més enllà de l'adolescència. La mort resulta més sovint per insuficiència cardíaca, que es pot atribuir a la infiltració del múscul cardíac i dels vasos coronaris amb mucopolisacàrids.

malaltia del teixit connectiu: Trastorns hereditaris del teixit connectiu

El síndrome de Hurler, o mucopolisacaridosi tipus I, és el més comú i el més ràpidament fatal. Pocs nens afectats arriben a l'edat