Genètica del polimorfisme d'un nucleòtid únic

Polimorfisme d'un nucleòtid únic (SNP), variació en una seqüència genètica que afecta només un dels blocs bàsics de construcció: adenina (A), guanina (G), timina (T) o citosina (C) - en un segment d'una molècula d'ADN. i això es produeix en més de l’1 per cent d’una població.

Un exemple d’SNP és la substitució d’un C per una G en la seqüència de nucleòtids AACGAT, produint així la seqüència AACCAT. L’ADN dels humans pot contenir molts SNP, ja que aquestes variacions es produeixen a un ritme d’un de cada 100-300 nucleòtids del genoma humà. De fet, aproximadament el 90 per cent de la variació genètica que existeix entre els humans és el resultat dels SNP. Tot i que la majoria de variacions no alteren la funció cel·lular i, per tant, no tenen cap efecte, s'han descobert alguns SNP per contribuir al desenvolupament de malalties com el càncer i per influir en les respostes fisiològiques als fàrmacs.

Els SNP actuen com a etiquetes cromosòmiques a regions específiques de l'ADN, i aquestes regions es poden analitzar per a variacions que poden estar implicades en una malaltia o trastorn humà. Els SNP associats a la malaltia poden ser útils amb finalitats diagnòstiques. A més, identificar quines variacions intervenen en l’alteració de les respostes als medicaments podria facilitar el desenvolupament d’una medicina personalitzada. Aquest enfocament del tractament es basa en el concepte que es pot utilitzar el cribratge genètic de SNP específics en el genoma d’una persona per seleccionar medicaments més adequats per a aquest individu. La medicina personalitzada es podria utilitzar per evitar respostes a medicaments potencialment perillosos que siguin el resultat d’un metabolisme cel·lular alterat causat per un SNP específic.

En el terreny de la investigació bàsica en genètica, els SNP es poden utilitzar per identificar la ubicació dels gens en els cromosomes. Escanejar un genoma per esbrinar on es produeixen els SNP ajuda als científics a construir mapes de cromosomes que permetin la identificació de gens que contribueixin a trets específics.