El síndrome d’insensibilitat androgènica (AIS), trastorn genètic rar en què un individu genèticament masculí no respon de forma natural als efectes de les hormones masculines (també coneguts com andrògens). El síndrome d'insensibilitat androgènica (AIS) és un trastorn recessiu relacionat amb un cromosoma X, causat per una mutació que s'hereta en un sol cromosoma X. La resistència hereditària als andrògens comporta una menor virilització dels genitals externs masculins.
El grau en què es feminitzen els genitals externs masculins depèn de la funcionalitat del receptor d’andrògens. La supressió del gen del receptor es tradueix en una AIS completa (CAIS), en la qual els genitals externs de l'individu apareixen femenins. La reducció de la funcionalitat del receptor d’andrògens dóna lloc a AIS parcial (PAIS). El PAIS es classifica en la mesura de la feminització dels genitals externs, que pot ser ambigu al néixer. La majoria de les persones amb AIS són infèrtils però són sanes. El tractament inclou un suport psicològic estès i una teràpia hormonal.
Fisiopatologia
Entre la vuitena i la desena setmana de gestació, les gònades masculines comencen a produir testosterona, dihidrotestosterona i factor inhibidor de Müllerian, que són hormones crucials per al desenvolupament masculí. En AIS, es produeixen quantitats normals d’hormones, però hi falten els receptors d’andrògens que funcionen correctament per a la testosterona i la dihidrotestosterona. A més, l’exposició al factor inhibidor de Müllerian provoca un desenvolupament masculí intern, mentre que els estrògols testicles no oposats donen lloc al desenvolupament de genitals externs femenins.
Presentació
Els individus amb AIS manquen d’òrgans reproductors femenins interns i no menstruen, tot i que la conversió de la testosterona en estradiol millora el desenvolupament de la mama. Només són fèrtils els individus amb formes més suaus de PAIS. La majoria de les persones tenen aixelles i pèl púbic escàs.
En els CAIS, els individus tenen labia, un clítoris i, com a molt, els dos terços distals de la vagina, tot i que de vegades només hi ha una fosca. Com que els individus amb CAIS semblen femenins, poques vegades se’ls diagnostica a la infància a menys que es noti una massa a l’abdomen o l’engonal inferior i les imatges o la cirurgia revelin un testicle no descentrat. Més sovint, els individus CAIS es presenten a un metge durant la pubertat quan no menstruen.
Al PAIS, pot haver-hi testicles no descentrats, un penis petit, col·locació de l’obertura uretal a la part inferior del penis, un clítoris engrandit o labia fusionada. A causa de l'ambigüitat, el PAIS es diagnostica sovint en la infància. En cas contrari, els individus es presentaran a un metge durant la pubertat. Si s’identifiquen els homes, els individus sovint es preocupen pel desenvolupament de mama, mentre que les pacients identificades per dones són sovint preocupades per la manca de menstruació.
![El vol 007 de Korean Air Lines desastre aeri a prop de l'illa de Sakhalin, Rússia [1983]](https://images.thetopknowledge.com/img/world-history/3/korean-air-lines-flight-007-air-disaster-near-sakhalin-island-russia-1983.jpg "El vol 007 de Korean Air Lines desastre aeri a prop de l'illa de Sakhalin, Rússia [1983]")
