Peroxisoma, orgànul unit a la membrana que es presenta al citoplasma de les cèl·lules eucariotes. Els peroxisomes tenen un paper clau en l’oxidació de biomolècules específiques. També contribueixen a la biosíntesi de lípids de membrana coneguts com a plasmalogens. A les cèl·lules vegetals, els peroxisomes duen a terme funcions addicionals, inclòs el reciclatge de carboni a partir de fosfoglicolats durant la fotorespiració. S'han identificat tipus especialitzats de peroxisomes en plantes, entre els quals el glicoxoma, que funciona en la conversió d'àcids grassos en hidrats de carboni.
malaltia metabòlica: Trastorns peroxisòmics
Els peroxisomes són orgànuls citoplasmàtics que tenen un paper central en el catabolisme d’àcids grassos de cadena molt llarga i altres
Els peroxisomes contenen enzims que oxiden determinades molècules que normalment es troben a la cèl·lula, en particular els àcids grassos i els aminoàcids. Aquestes reaccions d'oxidació produeixen peròxid d'hidrogen, que és la base del nom de peroxisoma. Tot i això, el peròxid d’hidrogen és potencialment tòxic per a la cèl·lula, perquè té la capacitat de reaccionar amb moltes altres molècules. Per tant, els peroxisomes també contenen enzims com la catalasa que converteixen el peròxid d’hidrogen en aigua i oxigen, neutralitzant així la toxicitat. D’aquesta manera, els peroxisomes proporcionen una ubicació segura per al metabolisme oxidatiu de determinades molècules.
Els plasmalogens són els lípids èter primaris en humans (els lípids èter contenen un o més enllaços èters, distingint-los dels altres lípids, que normalment contenen enllaços èster). Els enzims especialitzats en peroxisomes catalitzen la síntesi d'un precursor fosfolípid d'èter. La molècula precursora experimenta una nova síntesi en el reticle endoplasmàtic, donant lloc a la producció de plasmalogens. Tot i que el paper fisiològic dels plasmògens no és clar, els defectes de la seva biosíntesi, que es produeixen com a conseqüència de trastorns peroxisòmics, estan associats a condicions de desenvolupament severs, incloses la condrodisplàsia puntual rizomèlica (RCDP) i la síndrome de Zellweger. Al cervell s’han observat nivells reduïts de plasmalogens en pacients amb malaltia d’Alzheimer i vinculats a dèficits en la funció cognitiva.
Els trastorns peroxisòmics són causats per mutacions en gens que estan implicats en la biogènesi del peroxisoma o que codifiquen els enzims i les proteïnes transportadores (que prenen els enzims del citoplasma) del peroxisoma. Els trastorns peroxisòmics són trastorns congènits i varien de naturalesa relativament moderada a severa. L'espectre de Zellweger, per exemple, inclou la síndrome de Zellweger, l'adrenoleucodistròfia neonatal (NALD) i la malaltia de Refsum infantil. La síndrome de Zellweger es caracteritza per absència completa o reducció del nombre de peroxisomes. És la malaltia més severa dins la síndrome de Zellweger. Les mutacions que generen la síndrome de Zellweger provoquen que el coure, el ferro i substàncies anomenades àcids grassos de cadena llarga s’acumulin a la sang i als teixits, com el fetge, el cervell i els ronyons. Els nadons amb síndrome de Zellweger sovint neixen amb deformitat facial i discapacitat intel·lectual; alguns poden tenir deficiències de visió i audició i poden patir hemorràgies gastrointestinals o insuficiència hepàtica. El pronòstic és deficient: la majoria de nadons amb síndrome de Zellweger no viuen més d’un any. En canvi, els símptomes de la NALD i la malaltia infantil de Refsum apareixen a la primera infància o a la infància, i els pacients poden sobreviure fins a l’edat primerenca. Així mateix, els pacients amb RCDP poden sobreviure a la infància o, en casos lleus, a la primera edat adulta.
Els peroxisomes van ser descrits el 1960 com a part del treball pioner de Christian René de Duve, que va desenvolupar tècniques de fraccionament cel·lular. El mètode de De Duve va separar els orgànuls en funció de les seves propietats de sedimentació i densitat, i els peroxisomes són més densos que altres orgànuls. Després va encunyar el terme peroxisoma. De Duve va compartir el Premi Nobel de fisiologia o medicina del 1974 amb Albert Claude i George Palade per aquest treball.
