Aspectes patològics
Les patologies del son es poden dividir en sis grans categories: insomni (dificultat per iniciar o mantenir el son); trastorns respiratoris relacionats amb el son (com l’apnea del son); hipersomnia d'origen central (com la narcolèpsia); trastorns del ritme circadià (com el jet lag); parasomnies (com el senderisme); i trastorns del moviment relacionats amb el son (com la síndrome de les cames inquietes [RLS]). Cadascuna d’aquestes categories conté molts trastorns diferents i els seus subtipus. Els criteris clínics de les patologies del son es troben a la Classificació Internacional dels Trastorns del son, que utilitza un sistema d’agrupació condensada: disomòmnies; parasomnies; trastorns del son associats a afeccions mentals, neurològiques o altres; i trastorns del son proposats. Tot i que hi ha molts trastorns del son tant en nens com en adults, alguns trastorns són únics per a la infància.
Hipersomnia d'origen central
L'encefalitis epidèmica letargica es produeix per infeccions víriques per mecanismes de despertar el son a l'hipotàlem, una estructura a l'extrem superior del tronc cerebral. La malaltia sol passar per diverses etapes: febre i deliri, hiposomni (pèrdua de son) i hipersomnia (son excessiu, a vegades vorejant coma). Les inversions dels patrons de vigília de la son durant les 24 hores també es solen observar, així com també les alteracions en els moviments dels ulls. Tot i que el trastorn és extraordinàriament poc freqüent, ha ensenyat als neurocientífics sobre el paper de les regions cerebrals particulars en les transicions despertades del son.
Es creu que la narcolèpsia comporta un funcionament anormal específic dels centres de regulació del son subcortical, en particular una àrea especialitzada de l’hipotàlem que allibera una molècula anomenada hipocretina (també coneguda com a orexina). Algunes persones que presenten atacs de narcolèpsia presenten un o més dels símptomes auxiliars següents: cataplexia, una pèrdua sobtada de to muscular sovint precipitat per una resposta emocional com el riure o el sobresalt i, de vegades, tan dramàtic com per provocar la caiguda de la persona; al·lucinacions visuals hipnagògiques (aparició del son) i hipnopompiques (despertar); i paràlisi hipnagògica o hipnopompica del son, en què la persona no pot moure músculs voluntaris (excepte músculs respiratoris) durant un període que va des de diversos segons fins a diversos minuts. Els atacs de son consisteixen en períodes de REM a l’aparició del son. Aquest desencadenament precoç del son REM (que es produeix en adults sans en general només després de 70-90 minuts de son NREM i en persones amb narcolèpsia entre 10 i 20 minuts) pot indicar que els símptomes accessoris són aspectes dissociats del son REM; és a dir, la cataplexia i la paràlisi representen la inhibició motora activa del son REM i les al·lucinacions representen l'experiència de somni del son REM. L’aparició dels símptomes narcolèptics és freqüent en l’adolescència mitjana i l’edat adulta jove. En els nens, la somnolència excessiva no és necessàriament evident. En canvi, la somnolència pot manifestar-se com a dificultats d’atenció, problemes de conducta o hiperactivitat. A causa d'això, normalment s'investiga la presència d'altres símptomes narcolèptics (com la cataplexia, la paràlisi del son i les al·lucinacions hipnagògiques).
La hipersomnia idiopàtica (un son excessiu sense causa coneguda) pot implicar somnolència i somnolència diürna excessives o un període de son nocturn superior a la durada normal, però no inclou períodes REM d’aparició del son, com es pot observar en la narcolèpsia. Es va informar que la freqüència cardíaca va disminuir durant la son durant la sonor, i suggereix que el son hipersomníac no pot ser tan reparador per unitat de temps com és normal. En la seva forma primària, la hipersomnia és probablement d’origen hereditari (com ho és la narcolèpsia) i es creu que comporta alguna interrupció del funcionament dels centres de son hipotalàmics; tanmateix, els seus mecanismes causals continuen sent en gran mesura desconeguts. Tot i que s'han trobat alguns canvis subtils en la regulació del son NREM en pacients amb narcolèpsia, tant la narcolèpsia com la hipersomnia idiopàtica no es caracteritzen generalment per patrons de son EEG grossos. Alguns investigadors creuen que l’anormalitat en aquests trastorns comporta un fracàs en els mecanismes “d’encendre” i “apagar” que regulen el son en lloc del procés de son. Les proves experimentals convergents han demostrat que la narcolèpsia sovint es caracteritza per una disfunció de neurones específiques situades a l’hipotàlem lateral i posterior que produeixen hipocretina. La hipocretina està implicada tant en la regulació de la gana com en el son. Es creu que la hipocretina actua com a estabilitzador de les transicions de despertar-son, explicant així els atacs de son sobtats i la presència d’aspectes dissociats del son (REM) durant la vigília en pacients narcolèptics. De vegades, els símptomes narcolèptics i hipersomníacs poden ser gestionats per fàrmacs excitatius o per fàrmacs que suprimeixen el son REM.
Diverses formes d’hipersomni són periòdiques en lloc de cròniques. Un rar trastorn del son periòdicament excessiu, la síndrome de Kleine-Levin, es caracteritza per períodes de son excessiu que duren dies a setmanes, juntament amb una gana rabassosa, hipersexualitat i un comportament psicòtic durant les poques hores de despertar. El síndrome comença típicament durant l’adolescència, sembla que es presenta més freqüentment en homes que en dones, i desapareix espontàniament durant l’adolescència tardana o l’edat primerenca de l’edat adulta.
Insomni
L’insomni és un trastorn que en realitat està format per molts trastorns, tots ells en comú dues característiques. En primer lloc, la persona no pot iniciar ni mantenir el son. En segon lloc, el problema no es deu a un trastorn mèdic o psiquiàtric conegut ni és un efecte secundari de la medicació.
S’ha demostrat que, segons criteris fisiològics, els dormidors pobres autodescrits solen dormir molt millor del que s’imaginen. El somni, però, mostra signes de pertorbació: moviments del cos freqüents, nivells millorats de funcionament autònom, nivells reduïts de son REM i, en alguns casos, intrusió dels ritmes de despertar (ones alfa) al llarg de les diverses etapes del son. Tot i que l’insomni en una situació particular és freqüent i sense importació patològica, l’insomni crònic pot estar relacionat amb alteracions psicològiques. L’insomni es tracta convencionalment mitjançant l’administració de fàrmacs, però sovint amb substàncies potencialment addictives i d’altra manera perilloses quan s’utilitzen durant llargs períodes. S'ha demostrat que els tractaments que comporten programes cognitius i conductuals (tècniques de relaxació, la restricció temporal del temps de son i la seva reinserció gradual, etc.) són més eficaços en el tractament a llarg termini de l'insomni que no pas les intervencions farmacològiques.
Trastorns respiratoris relacionats amb el son
Un dels problemes de son més comuns que es troben en la societat contemporània és l’apnea obstructiva del son. En aquest trastorn, la via aèria superior (a la regió a la part posterior de la gola, darrere de la llengua) impedeix repetidament el flux d'aire a causa d'una obstrucció mecànica. Això pot passar desenes de vegades per hora durant el son. Com a conseqüència, hi ha un intercanvi de gasos pulmó en els pulmons, cosa que comporta reduccions dels nivells d’oxigen en sang i elevacions no desitjades dels nivells sanguinis de diòxid de carboni (un gas que és un producte residual del metabolisme). A més, hi ha freqüents interrupcions del son que poden provocar una privació de son crònica a menys que es tracti. L’apnea obstructiva del son s’associa generalment a l’obesitat, tot i que malformacions físiques de la zona de la barbeta (per exemple, retrognàgia o micrognatia) i amígdales i adenoides augmentats també poden causar el trastorn. L’apnea obstructiva del son pot aparèixer en adults, adolescents i nens.
Causes menys freqüents de problemes respiratoris en el son són l’apnea central del son. El terme central (en contraposició a l'obstructiu) fa referència a la idea que en aquest conjunt de trastorns la mecànica de les vies respiratòries és sana, però el cervell no proporciona el senyal necessari per respirar durant el son.
Parasomnies
Entre els episodis que de vegades es consideren problemàtics en el son hi ha somniloqui (somni parlant), somnambulisme (somnambulisme), enuresi (mullat al llit), bruxisme (molidació de dents), roncs i malsons. La conversa del son sembla sovint consistir en malbarataments inarticulats que en declaracions significatives esteses. Es produeix almenys ocasionalment per a moltes persones i a aquest nivell no es pot considerar patològic. El senderisme és freqüent en els nens i, de vegades, pot persistir en l'edat adulta. L’enuresi pot ser un símptoma secundari d’una varietat de condicions orgàniques o, més freqüentment, d’un trastorn primari per si mateix. Tot i que principalment és un trastorn de la primera infància, l’enuresi persisteix fins a la primera infància o la primera edat adulta per a un nombre reduït de persones. La trituració dels dents no s’associa de manera constant amb cap estadi de son particular, ni afecta considerablement el patró general del son; també sembla que sigui una anomalia en el somni, més que no pas en el somni.
Una varietat d’esperiències espantoses associades al son han estat anomenades malsons en un moment o altre. Com que no tots els fenòmens d'aquest tipus han estat idèntics en les seves associacions amb estadis de son o amb altres variables, cal que es faci una distinció entre ells. Els terrors del son (pavor nocturnus) solen ser trastorns de la primera infància. Quan el son NREM s’interromp sobtadament, el nen pot cridar i seure davant d’un terror aparent i ser incoherent i inconsolable. Al cap d'un període de minuts, el nen torna a dormir, sovint sense haver estat mai alerta ni despert. El record del somni generalment no hi és, i es pot oblidar l'episodi complet al matí. Els somnis d’ansietat semblen sovint associats a excitació espontània del son REM. Es recorda un somni el contingut del qual està en sintonia amb el despertar pertorbat. Si bé la seva persistent repetició probablement indica que despertar un trastorn psicològic o estrès causat per una situació difícil, els somnis d’ansietat es produeixen ocasionalment en moltes persones altament sanes. La condició es diferencia dels atacs de pànic que es produeixen durant el son.
El trastorn del comportament del son REM (RBD) és una malaltia en la qual el somni actua amb el contingut del somni. La principal característica del trastorn és la manca de la paràlisi muscular típica observada durant el son REM. La conseqüència és que el dormidor ja no és capaç d’abstenir-se d’exercir físicament els diversos elements del somni (com xocar amb un bàsquet o fugir amb algú). La malaltia es veu principalment en homes grans i es creu que és una malaltia cerebral degenerativa. Sembla que els que tenen RBD tenen un risc més gran de desenvolupar posteriorment la malaltia de Parkinson.
Trastorns del moviment relacionats amb el son
La síndrome de les cames inquietes (RLS) i un trastorn relacionat conegut com a trastorn de moviment periòdic de les extremitats (PLMD) són exemples de trastorns del moviment relacionats amb la son. El distintiu de RLS és una sensació incòmoda a les cames que fa que el moviment sigui irresistible; el moviment proporciona un cert alleujament temporal de la sensació. Tot i que la queixa principal associada a RLS és el despertar, el trastorn es classifica com un trastorn del son per dues raons fonamentals. En primer lloc, hi ha una variació circadiana als símptomes, cosa que els fa molt més habituals a la nit; la capacitat afectada per adormir-se sol veure's pertorbada per la necessitat implacable de moure's al llit. El segon motiu és que durant el son, la majoria de persones amb RLS experimenten moviments periòdics subtils de les cames, que a vegades poden alterar el son. Tanmateix, els moviments periòdics de les extremitats poden produir-se en diverses circumstàncies, incloent-hi trastorns del son diferents de la RLS, com ara el PLMD, o com a efecte secundari d'alguns medicaments. Els propis moviments es consideren patològics si alteren el son.
Trastorns accentuats durant el son
Les condicions del son poden augmentar una varietat de símptomes mèdics. Els atacs d’angina (dolor espansmodic al tòrax), per exemple, poden augmentar-se aparentment amb l’activació del sistema nerviós autònom en el son REM i el mateix passa amb les secrecions d’àcid gàstric en persones que tenen úlceres duodenals. El son NREM, d’altra banda, pot augmentar la probabilitat de tenir certs tipus d’alta epilèptica. En canvi, el somni REM sembla protector contra l’activitat convulsiva.
Les persones deprimides acostumen a tenir queixes per dormir. Generalment dormen o no prou i tenen poca energia i somnolència durant el dia, tant si dormen. Les persones amb depressió tenen un primer període de REM a la nit dormint abans que les persones que no pateixen problemes. El primer període REM, que es produeix entre 40 i 60 minuts després de l’aparició del son, sol ser més llarg del normal, amb més activitat de moviment ocular. Això suggereix una interrupció de la funció de regulació de la conducció, que afecta coses com la sexualitat, la gana o l'agressivitat, que es redueixen en persones afectades. La privació de REM per agents farmacològics (antidepressius tricíclics) o per tècniques de despertar de REM sembla revertir l’anormalitat del son i alleujar els símptomes del despertar.
Trastorns de ritme circadians
Hi ha dos tipus destacats de trastorns de l'horari de son: el son avançat en fase i el somni amb retard de fase. En els primers, l’aparició i el desplaçament del son es produeixen abans que les normes socials, i en els segons, l’aparició del son es retarda i el despertar també és més tard del dia del que és desitjable. El son amb retard de fase és un problema comú circadià en individus, en particular adolescents, que tenen tendència a quedar-se tard, dormir o agafar-se les tardes tardes. També es poden produir alteracions en el cicle de despertar-se en els treballadors per torn o després de viatges internacionals per zones horàries. Els trastorns també es poden produir de forma crònica sense cap factor ambiental evident. S'han descobert diferents gens implicats en aquesta regulació circadiana, cosa que suggereix un component genètic en determinats casos de trastorns de l'horari de son. Es poden tractar les condicions mitjançant un reajustament gradual del temps del son. El reajustament es pot facilitar mitjançant mitjans físics (per exemple, exposició a la llum) i farmacològics (per exemple, melatonina).
La somnolència diürna excessiva és una queixa freqüent entre els adolescents. La causa més freqüent és un nombre inadequat d’hores dedicades a dormir, a causa dels horaris socials i dels horaris d’inici escolar matiner. A més, per a persones de totes les edats, l’exposició a dispositius que emeten llum blava, com ara telèfons intel·ligents i tauletes, abans d’adormir-se pot contribuir a problemes de son, probablement perquè la llum blava afecta els nivells de melatonina, que té un paper en la inducció del son. Els trastorns psicològics (per exemple, depressió major), trastorns del ritme circadià o altres tipus de trastorns del son també poden causar somnolència diürna excessiva.
Teories del son
Dues classes d'enfocaments dominen les teories sobre la finalitat funcional del son. Es comença amb la fisiològica mesurable del son i s’intenta relacionar aquestes troballes amb determinades funcions, conegudes o hipotètiques. Per exemple, després del descobriment del son REM es va informar a la dècada de 1950, molts van plantejar que la funció del son REM fos la reproducció i la reexperiència del pensament durant el dia. Això es va estendre a la teoria que el son REM és important per enfortir els records. Més tard, les lentes ones cerebrals del son NREM van guanyar popularitat entre els científics que intentaven demostrar que la fisiologia del son té un paper en la memòria o en altres alteracions en la funció cerebral.
Altres teories del son prenen conseqüències sobre el comportament del son i intenten trobar mesures fisiològiques per fonamentar el son com a motor d'aquest comportament. Per exemple, se sap que amb menys son les persones estan més cansades i que el cansament es pot acumular durant nits successives de son inadequat. Així, el son té un paper crític en l’alerta. Amb això com a punt de partida, els investigadors del son han identificat dos factors principals que semblen impulsar aquesta funció: el marcapassos circadià, allotjat al cervell en una zona de l’hipotàlem anomenat nucli supraquiasmàtic; i el regulador homeostàtic, possiblement impulsat per l’acumulació de determinades molècules, com l’adenosina, que descomponen productes del metabolisme cel·lular al cervell (interessant, la cafeïna bloqueja la unió de l’adenosina als receptors de les neurones, inhibint així el senyal de son de l’adenosina).
Descriure la finalitat del son com a prevenció de la sonolència és l’equivalent a dir que el propòsit dels aliments és prevenir la fam. Se sap que l’aliment consta de moltes molècules i substàncies que impulsen una infinitat de funcions corporals essencials i que la fam i la saciació són mitjans per al cervell per dirigir el comportament cap a menjar o no menjar. Potser la somnolència actua de la mateixa manera: un mecanisme per conduir els animals cap a un comportament que aconsegueix el son, que al seu torn proporciona una sèrie de funcions fisiològiques.
Una teoria àmplia del son és necessàriament incompleta fins que els científics comprenguin una comprensió completa de les funcions que el somni té en tots els aspectes de la fisiologia. Així, els científics s’han mostrat reticents a assignar qualsevol únic propòsit a dormir, i de fet molts investigadors mantenen que és probable que sigui més exacte descriure el son com a objectiu múltiple. Per exemple, el somni pot facilitar la formació de memòria, augmentar l’alerta i l’atenció, estabilitzar l’estat d’ànim, reduir la tensió sobre les articulacions i els músculs, millorar el sistema immune i produir canvis de senyal en l’alliberament d’hormones.
