Malaltia de Batten, també anomenada malaltia de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten o malaltia juvenil de Batten, malaltia neurodegenerativa rara i fatal que comença a la infància. La malaltia rep el nom del metge britànic Frederick Batten, que el 1903 va descriure la degeneració cerebral i els canvis maculars característics de la malaltia. La malaltia de Batten es troba entre les lipofuscinoses neuronals ceroides (NCLs) més freqüents, un grup de trastorns d'emmagatzematge lisosòmic heretats, la principal característica de la qual és la neurodegeneració progressiva amb disminució cognitiva, pèrdua de la capacitat motora, empitjorament de convulsions i mort precoç.
Curs de símptomes i malaltia
La malaltia de Batten es manifesta a la infància, normalment entre els 4 i els 10 anys. Un dels primers símptomes és la deterioració de la visió, seguida d’una regressió del desenvolupament, sovint caracteritzada inicialment per una pèrdua d’habilitats de parla prèviament adquirides i una incapacitat per aprendre noves habilitats. A mesura que la malaltia avança, l’individu afectat experimenta una pèrdua addicional de les habilitats comunicatives, així com una pèrdua de la funció motriu, provocant moviments lents i rígids i dificultats per caminar. També es presenten convulsions recurrents, son desordenat, problemes cardiovasculars i problemes de conducta. Les persones afectades solen sobreviure només a l’adolescència tardana o a l’edat adulta primerenca.
Causa, diagnòstic i tractament
La malaltia de Batten està associada a mutacions heretades en diversos gens diferents. La majoria dels casos són causats per mutacions del gen CLN3, que alteren la funció lisosoma, provocant que les substàncies normalment eliminades pels lisosomes s’acumulin al cos, particularment al cervell. Es creu que la acumulació de lipofuscina, una substància proteica lipídica pigmentada no degradable continguda dins dels lisosomes, contribueix als símptomes de la malaltia.
La lipofuscina serveix com a biomarcador pel qual es detecta la malaltia de Batten. Els dipòsits de lipofuscina es poden detectar mitjançant examen microscòpic de mostres de teixit (per exemple, pell). Altres troballes diagnòstiques que suggereixen la malaltia de Batten inclouen anàlisis de sang que mostren glòbuls blancs vacuolats, anàlisis d'orinalitzant nivells elevats d'una substància coneguda com a dolichol i imatges diagnòstiques (per exemple, TC) que mostren zones atrofiades del cervell. Es pot confirmar el diagnòstic mitjançant proves genètiques.
El tractament de la malaltia de Batten se centra en el control dels símptomes. Es poden donar medicaments anticonvulsius per ajudar a controlar les convulsions recurrents, i es pot utilitzar una teràpia física per ajudar a retardar la pèrdua progressiva de la funció motora.
