Gestió de malalties genètiques
El tractament de la malaltia genètica es pot dividir en assessorament, diagnòstic i tractament. En resum, l’objectiu fonamental de l’assessorament genètic és ajudar l’individu o la família a comprendre els seus riscos i opcions i capacitar-los per prendre decisions informades. El diagnòstic de la malaltia genètica de vegades és clínic, basat en la presència d’un determinat conjunt de símptomes i, de vegades, molecular, basat en la presència d’una mutació gènica reconeguda, tant si hi ha símptomes clínics com si no. Es pot requerir la cooperació dels membres de la família per aconseguir un diagnòstic per a un individu determinat i, un cop determinat un diagnòstic precís d’aquest individu, pot haver-hi implicacions en els diagnòstics d’altres membres de la família. Equilibrar els problemes de privadesa dins d’una família amb la necessitat ètica d’informar les persones que corren risc d’una malaltia genètica determinada pot arribar a ser extremadament complex.
Tot i que existeixen tractaments efectius per a algunes malalties genètiques, d’altres n’hi ha. Potser és aquest últim conjunt de trastorns els que plantegen les qüestions més preocupants pel que fa a les proves presimptomàtiques, ja que es poden posar persones fenotípicament sanes en posició de sentir que seran malalts i podran morir i que no hi ha res ni ningú. d’altra cosa es pot fer per aturar-ho. Afortunadament, amb el temps i la investigació, aquest conjunt de trastorns es va fent poc a poc.
Assessorament genètic
L’assessorament genètic representa l’aplicació mèdica més directa dels avenços en la comprensió dels mecanismes genètics bàsics. El seu objectiu principal és ajudar les persones a prendre decisions responsables i informades sobre la seva pròpia salut o la dels seus fills. L’assessorament genètic, almenys en les societats democràtiques, no és director; el conseller proporciona informació, però les decisions queden a l’abast de l’individu o de la família.
